Comunicado. No fue sino hasta la década de los años 80 cuando las enfermedades raras comenzaron a adquirir un lugar importante en los programas de salud. Hoy, la OMS reconoce la existencia de más de 7,000 de ellas y tiene el registro de que 300 millones viven en el mundo con alguno de estos padecimientos. Sin embargo, dada su baja prevalencia, hay muy poco conocimiento por parte de la comunidad médica en relación con su diagnóstico y manejo.

“Su incidencia es de 1 por cada 2,000 personas y se sabe que 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, de las cuales 70% se presentan en la infancia; y hasta 95% de estas carecen de tratamientos aprobados.2 En nuestro país se estima una prevalencia de 7%, lo que se traduce en 8.8 millones de mexicanos afectados por alguna enfermedad rara.3 Los datos que tenemos, también revelan que, en promedio, el tiempo para establecer un diagnóstico certero es de entre 4 y 8 años; y alrededor del 30% de los niños con una enfermedad rara fallecen antes de los 5 años2”, detalla  Jorge Alberto Barragán, líder médico de Cuidados de Especialidad en Pfizer México.

Por ello, en el marco del Día Mundial de dos enfermedades raras: Talla Baja y de la Amiloidosis, que se conmemoran el 25 y 26 de octubre, respectivamente, es importante dar mayor visibilidad a este tipo de trastornos para fomentar su conocimiento y, como consecuencia, tener un mejor diagnóstico y tratamiento.

Uno de cada 4,000 niños en el mundo tiene talla baja como consecuencia de un déficit en la hormona de crecimiento y en México 12.6% de menores de cinco años manifestaron problemas de crecimiento en 2021 derivados de diferentes causas, de acuerdo con la encuesta Ensanut de 2022. El principal signo de este trastorno es el lento crecimiento de su estatura cada año a partir del tercero, además de otros síntomas como retraso en el crecimiento del cabello, uñas y dientes, entre otros.

 La amiloidosis hereditaria por transtiretina, por su parte, es una enfermedad de baja incidencia que afecta a 0.89 por cada 100 mil mexicanos. Este es un trastorno de difícil diagnóstico debido a que sus manifestaciones son complejas y no específicas. En promedio pasan cuatro años desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico correcto y definitivo. Se manifiesta principalmente por orinar con demasiada frecuencia por la noche, cansancio, palpitaciones, dificultad para respirar cuando se hace una actividad e inflamación de abdomen, piernas, tobillos u otras partes del cuerpo.

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Roche celebra 40 años reconociendo la excelencia en Investigación Médico-Científica en México

Comunicado. El Premio a la Investigación Médica “Dr. Jorge Rosenkranz”, de Roche, celebró su cuadragésimo aniversario, reafirmando su compromiso con el reconocimiento a la labor de las y los investigadores mexicanos en el campo de la investigación médico - científica.

Este año a la convocatoria se sumaron tres grandes instituciones: Fundación Mexicana para la Salud AC (FUNSALUD), la Academia Nacional de Medicina de México (ANMM), y la Asociación Mexicana de Facultades y Escuelas de Medicina AC (AMFEM), con quienes Roche comparte el objetivo de seguir fomentando la investigación científica en el país.

Desde su creación el Premio Rosenkranz, que lleva el nombre del químico pionero de la píldora anticonceptiva, ha estado dedicado a reconocer e impulsar el desarrollo de la investigación en el ámbito médico-científico en nuestro país, apoyando proyectos de investigadoras e investigadores mexicanos en instituciones de salud y de investigación. “Este premio reconoce a quienes no solo se destacan en sus campos, sino que también tienen el peso de la responsabilidad: la responsabilidad de ampliar los límites de la ciencia para mejorar la salud de los mexicanos”, dijo durante la ceremonia de inauguración, Mónica Palomanes, directora general de Roche Farmacéutica México.

Para la edición de este año, se incluyó una nueva categoría, Investigación en Diagnóstico Molecular. “La innovación en diagnóstico, es un camino de aprendizaje y adaptación continua. A medida que enfrentamos nuevos desafíos en salud, debemos seguir innovando e invirtiendo en diagnósticos precisos y oportunos. No se trata solo de una inversión en tecnología; es una inversión en el futuro de la atención médica”, dijo Joao Carapeto, director general de Roche Diagnóstica México.

Este año se batieron récords de participación, recibiendo 320 trabajos, de los cuales 41% fueron presentados por mujeres y 59% por hombres. Investigadores de 22 estados de la República Mexicana contribuyeron a una cobertura nacional del 69%, representando a más de 190 centros de investigación e instituciones médicas y académicas.

Los cinco temas más destacados en los trabajos presentados fueron relacionados con proyectos de Covid-19, oncología, inmunología, resistencia bacteriana y enfermedades metabólicas. Estos temas son cruciales por su impacto para la salud pública de México.

Maryet Pérez, directora médica de Roche Farmacéutica México, afirmó: “El Premio a la Investigación Médica Dr. Jorge Rosenkranz no solo celebra a los investigadores que trabajan incansablemente para mejorar la salud en México, sino que también impulsa el desarrollo de soluciones innovadoras ante algunos de los desafíos de salud más complejos que enfrentamos como país. Si la ciencia en salud triunfa, triunfa México”.

Los ganadores del Premio a la Investigación Médica Dr. Jorge Rosenkranz 2024 fueron:

1.- Investigación básica. Título: La inhibición combinada de la enzima indoleamina 2,3 dioxigenasa y el receptor de quimiocina C-X-C tipo 2 ejerce un efecto antitumoral en un modelo preclínico de cáncer cervicouterino. Autor: Dra. Solangy Marcela Lizcano Meneses. Institución: Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV).

2.- Investigación clínica. Título: Colonización intestinal y subsecuente infección de neonatos causada por Escherichia coli y Klebsiella pneumoniae productoras de betalactamasas de espectro extendido. Autor: Dra. Leticia Verónica Jiménez Rojas. Institución: Hospital Infantil de México Federico Gómez.

3.- Investigación en biotecnología. Título: Nuevo método de medición en tiempo real de la enzima Nitrato Reductasa (Nar) como blanco terapéutico contra bacterias enteropatogénicas y sus otras aplicaciones en biorremediación y descontaminación de aguas tratadas y agua potable. Autor: Dr. José de Jesús García-Trejo. Institución: Universidad Nacional Autónoma de México.

4.- Investigación en epidemiología/salud pública. Título: Diabetes mellitus y mezclas séricas de plaguicidas organoclorados en mujeres de México. Autor: Dr. Rodrigo Ugalde Resano. Institución: Instituto Nacional de Salud Pública.

5.- Investigación en diagnóstico molecular. Título: Tecnologías de vanguardia en el diagnóstico del SARS-CoV-2 mediante RT-LAMP para una detección rápida, confiable y asequible. Autor: Dra. Guadalupe Beatriz Xoconostle Cázares. Institución: Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV).

 Durante el evento de premiación, se contó también con la participación de Héctor Valle, Presidente Ejecutivo de Funsalud, y Mercedes Macías Parra, directora general del Instituto Nacional de Pediatría, quien ofreció una breve charla sobre el trabajo del Dr. Jorge Rosenkranz y la importancia de fomentar la investigación clínica.

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Urge mayor visibilidad de las enfermedades raras: especialista

FDA aprueba a UCB su dispositivo de inyección única de su tratamiento para psoriasis

Comunicado. UCB anunció que la FDA aprobó una jeringa precargada de 2 ml y un autoinyector precargado, cada uno con 320 mg de BIMZELX (bimekizumab-bkzx). Estas nuevas presentaciones del dispositivo se suman a las opciones de administración de 1 ml actualmente disponibles, cada una con 160 mg de bimekizumab-bkzx, y significan que los pacientes que requieren una dosis de 320 mg de bimekizumab-bkzx tendrán opciones para la administración de una sola inyección.

“Nuestro objetivo con estos regímenes de inyección única es fortalecer y ampliar las opciones de administración, aumentar la comodidad y mejorar la experiencia individual del paciente. Con las nuevas presentaciones del dispositivo, las personas con psoriasis en placas de moderada a grave que reciben una dosis de mantenimiento de bimekizumab-bkzx de 320 mg tendrán la opción de una inyección única cada ocho semanas”, afirmó Emmanuel Caeymaex, vicepresidente ejecutivo, responsable de Impacto en el Paciente y director comercial de UCB.

La aprobación de las presentaciones de 320 mg del dispositivo está respaldada por datos de estudios que evalúan la bioequivalencia de bimekizumab-bkzx 320 mg administrado en una inyección subcutánea de 2 ml y bimekizumab-bkzx 320 mg administrado en dos inyecciones subcutáneas de 1 ml en participantes sanos del estudio. Esta es la segunda aprobación mundial para las opciones de administración de una sola inyección de 320 mg de bimekizumab-bkzx, luego de la aprobación por parte de la Comisión Europea en agosto de 2024.2

En Estados Unidos, las indicaciones para bimekizumab-bkzx en las que se recomienda una dosis de 320 mg son adultos con psoriasis en placas de moderada a grave y adultos con artritis psoriásica activa con psoriasis en placas de moderada a grave coexistente. En todas las demás indicaciones, adultos con artritis psoriásica activa, adultos con espondiloartritis axial no radiográfica activa con signos objetivos de inflamación y adultos con espondilitis anquilosante activa, se recomienda una dosis de 160 mg.

En octubre de 2023, la FDA aprobó por primera vez bimekizumab-bkzx para el tratamiento de la psoriasis en placas de moderada a grave en adultos que son candidatos a terapia sistémica o fototerapia. En septiembre de 2024, bimekizumab-bkzx fue aprobado en Estados Unidos para tres nuevas indicaciones: el tratamiento de adultos con artritis psoriásica activa, adultos con espondiloartritis axial no radiográfica activa con signos objetivos de inflamación y adultos con espondilitis anquilosante activa.

Estas nuevas presentaciones de dispositivos estarán disponibles en EE. UU. en el primer trimestre de 2025.

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