Comunicado. En ocasiones, el embarazo puede traer consigo complicaciones para la salud de la mujer y para quienes padecen una enfermedad rara, este periodo puede ser aún más complejo, un ejemplo de ello es el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS, por sus siglas en inglés).
Estar embarazada y padecer FCS requiere de una atención multidisciplinaria, ya que una de las complicaciones que pueden derivar de este síndrome es la pancreatitis aguda.
Durante el embarazo las mujeres necesitan diversos cuidados, entre ellos la alimentación ya que requieren de múltiples nutrientes como ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (carne, huevos, leche, semillas) para el desarrollo de la placenta y del feto. También es importante que la gestante acuda a sus revisiones de rutina para detectar problemas que puedan derivar en complicaciones. Estos controles son especialmente importantes si la embarazada padece FCS.
El FCS es una enfermedad metabólica grave, en la que una mutación genética altera la capacidad del organismo para metabolizar los triglicéridos, su prevalencia en diferentes poblaciones se ha estimado entre 1/6000 para centros de alta complejidad y hasta 1/300 mil en la población general6 afectando significativamente la vida de los pacientes.
El síndrome de quilomicronemia es una patología ultrarara y frecuentemente mal diagnosticada, con síntomas como dolor abdominal, vómitos y una erupción cutánea específica que se conoce como xantomatosis eruptiva, una de sus principales complicaciones es la pancreatitis aguda, una afección poco frecuente durante el embarazo, asociada a una alta tasa de mortalidad. Otros síntomas y signos del FCS incluyen fatiga, confusión mental y hepatoesplenomegalia o hígado agrandado. Este panorama, aunado a las variaciones hormonales durante el embarazo, requiere de cuidados adicionales por parte de la futura mamá. Además, al final del segundo y tercer trimestre de embarazo, las concentraciones de triglicéridos son de dos a cuatro veces mayores debido a los cambios en el organismo, por lo que es indispensable monitorear la salud de la gestante y el producto, con el propósito de evitar complicaciones para ambos.
Algunos autores indican que la hipertrigliceridemia es una causa frecuente de pancreatitis aguda. Los niveles superiores a 1,000 mg/dL se asocian a una predisposición genética que se puede agravar por otros factores como el embarazo y una diabetes mal controlada.
“El abordaje terapéutico de las gestantes con síndrome de quilomicronemia familiar incluye limitar el consumo de grasas a menos de 20 gramos al día, junto con la ingesta adecuada de vitaminas, minerales y ácidos grasos esenciales de acuerdo con la etapa del embarazo. Por esta razón es necesaria la atención de un equipo multidisciplinario que incluya a un nutriólogo para que desarrolle un plan de alimentación personalizado para estas pacientes, brindándoles recetas y estrategias que faciliten la adherencia a la dieta que necesitan. En PTC Therapeutics llevamos 25 años aprovechando nuestras plataformas científicas para ser pioneros en ofrecer terapias revolucionarias que transforman vidas y brindan más momentos de valor para los pacientes y sus familias alrededor del mundo”, indicó Eliana Mateus, directora Senior de Asuntos Médicos PTC Therapeutics (México, Centroamérica y región Andina).
Conocer acerca del síndrome de quilomicronemia familiar es necesario para que cada vez más médicos y pacientes estén al tanto de los síntomas, la importancia del diagnóstico, las medidas dietéticas y la atención multidisciplinaria específica que ayude a estas personas y en especial durante el embarazo.
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