Comunicado. Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Pacientes de Grupo Fabry, dio a conocer que el 65% de las enfermedades raras provocan discapacidad de algún tipo, ya sea en la movilidad, accesibilidad, comunicación y autonomía personal, que les impiden realizar actividades de la vida diaria o trasladarse regularmente al hospital para atención médica.
Además del diagnóstico oportuno, acceso a tratamientos efectivos y un reconocimiento adecuado de estas condiciones dentro del sistema de salud mexicano, es necesario incorporar a estos pacientes a programas de discapacidad. Hoy en día, 10 millones de mexicanos padecen alguna de las 7,000 enfermedades raras identificadas a nivel mundial.
La mucopolisacaridosis (MPS) es una enfermedad genética que afecta el metabolismo, causando acumulación de sustancias en las células, lo que conlleva problemas musculoesqueléticos, respiratorios y neurológicos. Sin tratamiento adecuado, su progresión puede derivar en discapacidad severa e incluso riesgo de muerte prematura.
Por lo tanto, la búsqueda del diagnóstico se vuelve más difícil, además de la observación de los síntomas más aparentes, la investigación puede incluir exámenes de rayos X de los huesos, evaluación del corazón, análisis específicos de orina y sangre.
La acondroplasia, por otro lado, la forma más común de talla baja altera el crecimiento óseo y genera dificultades motrices, respiratorias y ortopédicas, además de que enfrentan barreras de accesibilidad en la vida diaria.
Organizaciones como Grupo Fabry y las fundaciones De la Cabeza al Cielo, Gran Gente Pequeña exhortan a las autoridades de salud a implementar políticas públicas que garanticen un acceso equitativo a diagnósticos tempranos, tratamientos accesibles y programas de apoyo integral para las personas con enfermedades raras.
Hoy también publicamos las siguientes notas y más...
Azurity Pharmaceuticals completa la adquisición de Covis Pharma
Alrededor de 837 millones de personas en el mundo viven con enfermedad renal crónica
