Comunicado. No fue sino hasta la década de los años 80 cuando las enfermedades raras comenzaron a adquirir un lugar importante en los programas de salud. Hoy, la OMS reconoce la existencia de más de 7,000 de ellas y tiene el registro de que 300 millones viven en el mundo con alguno de estos padecimientos. Sin embargo, dada su baja prevalencia, hay muy poco conocimiento por parte de la comunidad médica en relación con su diagnóstico y manejo.
“Su incidencia es de 1 por cada 2,000 personas y se sabe que 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, de las cuales 70% se presentan en la infancia; y hasta 95% de estas carecen de tratamientos aprobados.2 En nuestro país se estima una prevalencia de 7%, lo que se traduce en 8.8 millones de mexicanos afectados por alguna enfermedad rara.3 Los datos que tenemos, también revelan que, en promedio, el tiempo para establecer un diagnóstico certero es de entre 4 y 8 años; y alrededor del 30% de los niños con una enfermedad rara fallecen antes de los 5 años2”, detalla Jorge Alberto Barragán, líder médico de Cuidados de Especialidad en Pfizer México.
Por ello, en el marco del Día Mundial de dos enfermedades raras: Talla Baja y de la Amiloidosis, que se conmemoran el 25 y 26 de octubre, respectivamente, es importante dar mayor visibilidad a este tipo de trastornos para fomentar su conocimiento y, como consecuencia, tener un mejor diagnóstico y tratamiento.
Uno de cada 4,000 niños en el mundo tiene talla baja como consecuencia de un déficit en la hormona de crecimiento y en México 12.6% de menores de cinco años manifestaron problemas de crecimiento en 2021 derivados de diferentes causas, de acuerdo con la encuesta Ensanut de 2022. El principal signo de este trastorno es el lento crecimiento de su estatura cada año a partir del tercero, además de otros síntomas como retraso en el crecimiento del cabello, uñas y dientes, entre otros.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina, por su parte, es una enfermedad de baja incidencia que afecta a 0.89 por cada 100 mil mexicanos. Este es un trastorno de difícil diagnóstico debido a que sus manifestaciones son complejas y no específicas. En promedio pasan cuatro años desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico correcto y definitivo. Se manifiesta principalmente por orinar con demasiada frecuencia por la noche, cansancio, palpitaciones, dificultad para respirar cuando se hace una actividad e inflamación de abdomen, piernas, tobillos u otras partes del cuerpo.
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