Comunicado. La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultra rara, crónica y adquirida, provoca la destrucción de los glóbulos rojos y tiene una incidencia de casi un caso nuevo por millón de habitantes al año, a nivel mundial. En ausencia de tratamiento específico puede alcanzar una alta mortalidad, esta enfermedad poco frecuente es causada por una mutación en el gen PIG-A que provoca que los glóbulos rojos carezcan de proteínas que los protejan, lo que hace que el mismo sistema inmunitario los ataque y cause su destrucción. Como consecuencia, la persona ve afectado su bienestar general y requerirá de atención médica durante toda su vida.
Recientemente, durante las 5tas Jornadas Latinoamericanas de la Sociedad Argentina de Hematología realizadas en Buenos Aires, destacados especialistas presentaron novedades en torno a esta enfermedad, e instaron en la importancia de reconocer los signos y lograr un diagnóstico oportuno y temprano. “La HPN es una enfermedad ultra rara por su baja incidencia la cual es en el mundo de 1-1.5 casos por millón por año, por lo que creemos que en la Argentina debería haber alrededor de 46 casos por año aunque sabemos que hay un sub diagnóstico”, explicó Natalia Carnelutto, del Servicio de Hematología del Hospital de Clínicas.
Y agregó: “Se trata de una patología que no puede prevenirse y solo entre un 5 al 10 por ciento de los pacientes se curan espontáneamente; pero sí se pueden prevenir sus complicaciones con el tratamiento y seguimiento adecuado. No todos los pacientes tienen indicación de tratamiento, solo aquellos que tienen enfermedad severa que la definimos como alta actividad de enfermedad”.
Al tratarse de una enfermedad poco frecuente es importante para la comunidad médica la amplificación de información referida a la sintomatología: que se sepa qué es la HPN, cuáles son sus principales síntomas y la existencia de las diversas alternativas terapéuticas. “Es importante que los pacientes que reciben su diagnóstico puedan esclarecer sus dudas. El acceso a información de rigor de base científica pero explicada de manera coloquial ayudan a acompañar a los pacientes en un momento de incertidumbre”, sumó Carnelutto. Lo que se busca es que personas que pudieran tener la enfermedad, logren identificar sus síntomas y recurran a sus médicos de cabecera para despejar dudas y confirmar o desestimar el diagnóstico. “La detección temprana colabora con el inicio del tratamiento. De esta manera el paciente puede evitar complicaciones que pongan en riesgo su vida y mejorar su calidad de vida al mantener la enfermedad controlada”, agregó Vallejo Llamas.
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