Comunicado. El próximo viernes 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha significativa cuyo propósito es aumentar la conciencia, entre el público en general y los tomadores de decisiones, sobre los padecimientos poco frecuentes y la necesidad urgente de diagnóstico y tratamiento oportuno para millones de personas afectadas en todo el mundo.
Esta jornada ha ido creciendo en participación global, con más de 100 países involucrados en la sensibilización sobre estas patologías que afectan a unos 350 millones de personas a nivel mundial, lo que representa cerca del 8% de la población.
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades de baja prevalencia, son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y ocho de cada 10 de ellas son de origen genético. En México, se calcula que entre ocho y 10 millones de personas viven con alguno de estos padecimientos y representan un desafío para los pacientes y sus familias, como lo muestran los resultados de una encuesta realizada por la consultora ORIGIN Health sobre el panorama de estos padecimientos poco frecuentes enocho países de la región: México, Argentina, Brasil, Chile, Colombia, Ecuador, Perú y Uruguay.
En el estudio cualitativo de dicha encuesta, se encontraron diferencias significativas entre estos países, por ejemplo, la principal barrera para las personas con enfermedades raras es contar con un diagnóstico correcto de manera ágil, ya que el recorrido de los pacientes llega a durar años dependiendo de la región y el acceso a los servicios de salud. En el contexto del cuidado de personas con enfermedades raras, América Latina es un territorio fragmentado, lo que genera inequidades en el acceso a la salud y en el ejercicio de los derechos sociales por parte de las personas con estas afecciones, de ahí la importancia de dar visibilidad a este día.
En México, a partir del mes de junio del 2023, el Consejo de Salubridad General reconoció las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades, emitida por la OMS entre ellas se encuentran la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN), el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) y la fenilcetonuria (PKU) por sus siglas en inglés.
“En PTC Therapeutics estamos comprometidos a trabajar a favor de las personas con enfermedades raras poniendo la ciencia y la investigación en la búsqueda de lo imposible. Llevamos más de 25 años aprovechando nuestras plataformas científicas para ser pioneros en terapias revolucionarias e innovadoras que transforman vidas y ofrecen más momentos de valor para los pacientes y sus familias alrededor del mundo. Actualmente en México ya están disponibles terapias innovadoras para el abordaje de la hATTR-PN y del FCS que permitirán a los pacientes mejorar su calidad de vida.” comentó Elina Mateus, directora Senior de Asuntos Médicos en PTC THerapeutics (México, Centroamérica y región Andina).
Debido a que el 80% de estas enfermedades son de origen genético, no son prevenibles, además la mitad de ellas comienzan a manifestarse en la vida adulta. Lo anterior aunado a la falta de conciencia y conocimiento sobre ellas, entre la población general y los profesionales de la salud, puede retrasar el diagnóstico y tratamiento adecuado. Muchas veces los síntomas de estas enfermedades son similares a los de padecimientos comunes, lo que dificulta su identificación temprana.
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