Comunicado. El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y es un llamado a visibilizar padecimientos genéticos de baja prevalencia que, aunque poco frecuentes, son altamente discapacitantes. Las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
Aún se desconoce la causa exacta de muchas enfermedades raras; sin embargo, en un porcentaje significativo, estas condiciones están relacionadas con mutaciones en un solo gen, conocidas como enfermedades genéticas raras. Dichas mutaciones pueden transmitirse de una generación a otra, lo que explica por qué algunas de estas enfermedades tienen carácter hereditario.
Algunos cánceres hereditarios son considerados enfermedades raras, debido a su baja incidencia. Entre ellos se encuentran ciertos tipos de cáncer, como el linfoma de Hodking, el melanoma metastásico o no extirpable, así como el síndrome de Von Hippel-Lindau, entre otros.
El síndrome de Von Hippel-Lindau, es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca el crecimiento de tumores y quistes en distintas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, la médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales, el páncreas, los riñones y el aparato reproductor.
En México, se calcula que poco más de ocho millones de personas viven con una enfermedad rara. El 80 % de ellas tiene un origen genético, mientras que el 20% restante se relaciona con infecciones poco usuales, alteraciones autoinmunes, tumores o incluso intoxicaciones.
Las enfermedades raras y los cánceres hereditarios son un grupo de padecimientos poco frecuentes que, a pesar de su baja incidencia, generan un impacto significativo en la salud de quienes los enfrentan.
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