Comunicado. En México, las enfermedades raras y ultra-raras continúan enfrentando barreras graves de acceso a tratamiento. Una de ellas es la enfermedad de Batten o CLN2, un padecimiento neurodegenerativo que se diagnostica mayormente en la infancia, es poco frecuente y potencialmente mortal.
La enfermedad de Batten, también conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2), es un trastorno genético poco frecuente causado por la deficiencia de la enzima tripeptidil peptidasa 1 (TPP1) que repercute en el funcionamiento del sistema nervioso central y afecta aproximadamente a 0.9 por cada 100 mil nacidos vivos.
Esta condición es diagnosticada principalmente en niños entre los dos y cuatro años, se puede manifestar inicialmente como epilepsia resistente a fármacos, retraso o regresión en el progreso del lenguaje, deterioro de las habilidades motoras y pérdida progresiva de la visión, entre otras.
Sin tratamiento oportuno, la CLN2 conduce al paciente a una pérdida progresiva de las funciones neurológicas y puede causar muerte prematura. La terapia de reemplazo enzimático es el único tratamiento que puede frenar el avance natural de la enfermedad, por eso es tan importante comenzar el tratamiento una confirmado el diagnostico.
Sin este tratamiento, el pronóstico es crítico, ya que la enfermedad avanza rápidamente causando la pérdida irreversible de funciones físicas y cognitivas.
El mes de junio se reconoce internacionalmente como el mes de concientización de la enfermedad de Batten o CLN2, con el objetivo de promover el diagnóstico temprano, la investigación y el acceso a tratamientos innovadores en enfermedades raras.
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