Comunicado. Más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de las más de 6,000~7,000 enfermedades raras, las cuales suelen ser crónicas, progresivas, degenerativas, incapacitantes y con frecuencia, potencialmente mortales. Se sabe que el 72% de dichas enfermedades tienen un origen genético y que 70% de éstas, empezaron en la infancia1, causadas por cambios o mutaciones en los genes o por problemas en los cromosomas.
Un ejemplo de enfermedad rara de origen genético es la atrofia muscular espinal, término que engloba a un grupo de enfermedades que dañan a las neuronas motoras.
Actualmente, mediante la medicina génica, se busca la forma de transmitir una “copia normal” del gen RPE65 directamente a las células de la retina. De tal manera que, estas células retinianas, produzcan la proteína normal (enzima) que convierta la luz en una señal eléctrica en la retina y con ello restaurar una parte importante de la pérdida de visión del paciente.
Las innovadoras terapias génicas, en las que Novartis, a través de su división Gene Therapies, ofrecen nuevas esperanzas y potenciales curas para padecimientos que antes eran intratables, en una amplia gama de campos médicos como la hematología, oncología, oftalmología, neurología, la cardiología y, por supuesto, para quienes sufren de alguna enfermedad rara en la que una parte o sección completa del ADN se ha sustituido, eliminado o duplicado (mutación genética).
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