Agencias. Un equipo internacional de investigadores ha identificado mutaciones en el ADN de un gen que detecta el ARN viral, como causa de la enfermedad autoinmune lupus, un hallazgo que allana el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos, según publican en la revista Nature.
El lupus es una enfermedad autoinmune crónica que provoca la inflamación de órganos y articulaciones, afecta al movimiento y a la piel y causa fatiga.
En los casos graves, los síntomas pueden ser debilitantes y las complicaciones pueden ser mortales.
No existe cura para esta enfermedad y los tratamientos actuales son principalmente inmunosupresores que actúan reduciendo el sistema inmunitario para aliviar los síntomas.
En su estudio los científicos han realizado la secuenciación del genoma completo del ADN de una niña española, a quien se le diagnosticó lupus grave cuando tenía siete años. Un caso tan grave con una aparición temprana de los síntomas es poco frecuente e indica una única causa genética.
En su análisis genético, realizado en el Centro de Inmunología Personalizada de la Universidad Nacional de Australia, los investigadores encontraron una única mutación puntual en el gen TLR7. A través de referencias de Estados Unidos y del Centro de Inmunología Personalizada de China y Australia (CACPI) del Hospital Renji de Shanghai, identificaron otros casos de lupus grave en los que este gen también estaba mutado.
Para confirmar que la mutación causa lupus, el equipo utilizó la edición genética CRISPR para introducirla en ratones. Estos ratones desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares, lo que demostró que la mutación del TLR7 era la causa.
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