Comunicado. Nashville Biosciences, subsidiaria de propiedad total del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, e Illumina, firma mundial enfocada en la secuenciación de ADN y tecnologías basadas en matrices, anunciaron un acuerdo con Amgen para secuenciar el genoma completo de aproximadamente 35 mil muestras de ADN.
La cohorte de muestra está compuesta principalmente por ADN de afroamericanos, que actualmente están subrepresentados en la investigación de las aplicaciones clínicas de la genómica, incluido el descubrimiento de objetivos farmacológicos. Esta cohorte será el mayor conjunto de datos de genomas de su tipo hasta la fecha.
Es ampliamente reconocido que la mayoría de los conjuntos de datos genómicos provienen de personas de ascendencia europea. Esta falta de diversidad en los datos genómicos ha creado una brecha en la comprensión científica de las causas genéticas subyacentes de las enfermedades e inhibe el acceso equitativo a las terapias de salud de precisión.
La secuenciación de este conjunto de muestras es la primera en Illumina y la Alianza para el Descubrimiento Genómico (AGD) de Nashville Biosciences, un acuerdo de varios años para acelerar el desarrollo terapéutico a través de la genómica a gran escala y establecer un conjunto de datos clínico-genómicos preeminente.
Lanzado en 2022, el AGD tiene como objetivo secuenciar el genoma completo de al menos 250 mil muestras de ADN humano no identificadas del biobanco BioVU de VUMC durante dos años y medio en colaboración con múltiples compañías biofarmacéuticas. Las muestras de BioVU se extrajeron de la sangre recolectada durante las pruebas clínicas de rutina. Los pacientes que las proporcionaron dieron su consentimiento para el uso de la investigación, y las muestras están vinculadas a una gran cantidad de datos clínicos no identificados derivados de los registros médicos electrónicos de VUMC.
Como parte del acuerdo, deCODE genetics, una subsidiaria de propiedad total de Amgen, realizará la secuenciación del genoma completo en las 35 mil muestras utilizando las tecnologías de secuenciación de Illumina y cargará los datos en la plataforma Illumina Connected Analytics.
“Las sofisticadas capacidades de datos humanos de deCODE están bien posicionadas para secuenciar estas muestras y analizar los datos resultantes para proporcionar una mejor comprensión científica de la enfermedad a través del contexto de la diversidad humana. Los conocimientos de los datos humanos, incluidos los registros genéticos y clínicos, pueden ayudar a informar cómo los medicamentos pueden afectar a diferentes poblaciones de pacientes”, dijo Kári Stefánsson, fundadora de deCODE genetics.
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