Comunicado. Ramón Madriz Prado especialista en el tema indicó que, para algunos niños, el colesterol elevado no es consecuencia de la alimentación ni del estilo de vida: está escrito en sus genes desde el nacimiento. Esta es la realidad de quienes viven con hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), una enfermedad genética rara en la que el organismo tiene grandes dificultades para eliminar de la sangre el colesterol LDL, conocido como "colesterol malo". Como resultado, sus concentraciones pueden alcanzar niveles extraordinariamente elevados desde los primeros años de vida y favorecer el desarrollo acelerado de aterosclerosis.
“Recientemente tuve la oportunidad de participar, junto con otros autores, en una investigación científica internacional que documentó la evolución de dos adolescentes mexicanos con esta enfermedad. Los primeros signos aparecieron muy pronto. Uno de los pacientes comenzó a presentar manifestaciones alrededor de los cinco años; el otro, desde los tres. Ambos desarrollaron xantomas, depósitos de colesterol visibles como lesiones o nódulos amarillentos en diferentes partes del cuerpo”, explicó el especialista.
Indicó que, ambos pacientes, durante años recibieron distintas estrategias para reducir sus elevadísimas concentraciones de colesterol. Uno de ellos incluso necesitó aféresis de lipoproteínas, un procedimiento que filtra la sangre para retirar temporalmente las partículas que contienen colesterol LDL. Aunque puede ser eficaz, requiere sesiones periódicas y representa una carga importante para el niño y su familia.
“La historia comenzó a cambiar cuando ambos recibieron, un medicamento intravenoso administrado cada cuatro semanas que actúa inhibiendo una proteína llamada ANGPTL3 y permite reducir el colesterol mediante una vía diferente a la de muchos tratamientos convencionales. Los resultados fueron muy alentadores: después de apenas un mes, el colesterol LDL disminuyó aproximadamente 59% en uno de los jóvenes y 68% en el otro. Además, el beneficio se mantuvo durante un seguimiento cercano a dos años”, expresó.
E indicó que quizá el resultado más importante no apareció en los análisis de laboratorio. Uno de los jóvenes relató que durante años había vivido con cansancio y con inseguridad por los xantomas visibles en su piel. Al disminuir estas lesiones, comenzó también a sentirse con mayor energía y confianza para convivir con sus amigos y realizar sus actividades escolares. El segundo paciente había presentado molestias frecuentes y limitaciones para actividades tan sencillas como utilizar zapatos deportivos, escribir durante periodos prolongados o jugar. Con el tratamiento, muchas de estas dificultades disminuyeron. Ambos reportaron mejorías importantes en diferentes dimensiones de su calidad de vida.
La historia comenzó a cambiar cuando ambos recibieron, un medicamento intravenoso, específico para su condición. Los resultados fueron muy alentadores: después de apenas un mes, el colesterol LDL disminuyó aproximadamente 59% en uno de los jóvenes y 68% en el otro. Además, el beneficio se mantuvo durante un seguimiento cercano a dos años. “Y ahí se encuentra probablemente la principal enseñanza de estas historias: no estamos tratando solamente una cifra de colesterol; estamos tratando a un niño y protegiendo su futuro”, dijo Madriz Prado.
La HFHo es poco frecuente -se estima que afecta aproximadamente a una de cada 300 mil personas- y por ello puede pasar desapercibida. Sin embargo, existen señales que deben llamar nuestra atención: un niño con xantomas, concentraciones extremadamente elevadas de colesterol LDL o familiares que hayan sufrido enfermedad cardiovascular a edades muy tempranas necesita una evaluación especializada.
“Detectar al paciente también permite estudiar a sus padres, hermanos y otros familiares, ya que se trata de una enfermedad hereditaria. Es importante resaltar que cuando el colesterol amenaza desde el nacimiento, un diagnóstico temprano puede representar la oportunidad de cambiar toda una vida”, finalizó el especialista.
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