Comunicado. La pérdida o involución del lenguaje, problemas motores o ataxia, crisis epiléptica de origen desconocido y deterioro cognitivo, representan las señales de alerta (banderas rojas) para identificar la enfermedad de Batten, una afección neurodegenerativa clasificada como una patología ultra-rara”, señaló Antonio Bravo Oro, neurólogo pediatra adscrito al Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, de San Luis Potosí, con motivo del pasado 09 de junio, Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten.

Y agregó el especialista: “Dichas señales de alerta suelen aparecer en la primera infancia, entre los tres y los siete años. La progresión de este padecimiento lleva a una discapacidad grave y, en muchos casos, a la muerte prematura”.

La enfermedad de Batten, también conocida como Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea tipo 2 (CLN 2), es un trastorno genético raro que afecta el sistema nervioso . Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación de sustancias grasas llamadas lipopigmentos en las células del cerebro, la retina y otros tejidos del cuerpo. La CLN2 afecta aproximadamente de dos a cuatro personas por cada 100 mil nacimientos vivos en todo el mundo.

En México, aunque no existen estadísticas precisas, se estima que hay decenas de familias afectadas por esta condición, lo que resalta la necesidad urgente de mejorar el diagnóstico y el apoyo a las familias afectadas; un paso para ello es identificar las señales de alerta o banderas rojas”, declaró el especialista.

Cabe destacar que, a nivel mundial, se han realizado avances significativos en la comprensión de la enfermedad de Batten, gracias al trabajo de investigadores actualmente se cuenta con tratamiento disponible para los pacientes con diagnóstico de CLN2, que permite ralentizar la progresión de la enfermedad.

Por su parte, Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Pacientes Grupo Fabry, resaltó: “Batten es una enfermedad hereditaria, degenerativa y altamente discapacitante, la cual rápidamente deteriora las habilidades de los pacientes, llevándolos a una muerte prematura si no reciben el tratamiento adecuado. Desde grupo Fabry, levantamos la voz en nombre de estos pacientes, hacerlos visibles y luchar junto con ellos para que puedan recibir un diagnóstico oportuno y un tratamiento necesario”.

En México, la colaboración con instituciones internacionales y la participación en ensayos clínicos son esenciales para avanzar en la lucha contra esta enfermedad y, así, fomentar la investigación local.

Cabe mencionar que la conmemoración del Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten es una oportunidad para reflexionar sobre el impacto de esta enfermedad y se busque mejorar la calidad de vida de aquellos que viven con esta enfermedad.

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OMS recomienda vacuna actualizada contra nueva cepa de Covid JN

AbbVie y FutureGen desarrollarán terapia de próxima generación para la enfermedad inflamatoria intestinal

Agencias. GSK y Ochre Bio dieron a conocer que trabajarán juntos en una colaboración multianual por 37.5 mdd (34.6 mde) para identificar las causas de las enfermedades hepáticas. De esta manera, la compañía británica accederá a las plataformas de biología computacional y celular de Ochre para generar conjuntos de datos del hígado humano que pueden usarse para comprender mejor el funcionamiento de este mismo.

Ambas compañías apuntan a que el objetivo central de este acuerdo es desarrollar terapias para abordar las enfermedades hepáticas, aunque todavía no han especificado a qué indicaciones planean dirigirse. Por parte de GSK, cuenta con activos clínicos en colangitis bilar primaria, esteatohepatitis asociada a disfunción metabólica, prurito colestásico y hepatitis B.

En esta misma línea, la compañía británica está avanzando con bepirovirsen en un ensayo de fase 3 para la hepatitis B crónica como cura funcional para la infección. Un candidato con el que esperan alcanzar los 2,570 mdd (2,378 mde) en ventas de este medicamento.

“Además de nuestros programas para la hepatitis B, estamos comprometidos a abordar las necesidades insatisfechas en enfermedades hepáticas generando datos únicos en sistemas derivados de humanos. La plataforma de Ochre Bio proporcionará a GSK conjuntos de datos fundamentales para crear modelos de IA que nos permitan comprender mejor la función y las enfermedades del hígado para el desarrollo de nuevos medicamentos”, señaló Kim Branson, vicepresidente senior y director global de IA y aprendizaje automático de GSK.

Precisamente, el interés de GSK por trabajar con Ochre radica en la plataforma de biotecnología que permite que los hígados permanezcan vivos durante unos días para la extracción de muestras de tejido. Un movimiento estratégico que, tal y como explicó Branson, permitirá crear “mejores modelos y más precisos”.

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Enfermedad renal crónica ha incrementado de manera considerable en los últimos años en México: especialista

OPS destaca esfuerzos de los países del MERCOSUR en la promoción de la salud

Comunicado. Con una prevalencia que supera el 10% de la población mundial, la Enfermedad Renal Crónica (ERC) es un grave problema de salud pública que ha incrementado de manera considerable en los últimos años debido a que, sus principales factores de riesgo son diabetes, hipertensión arterial y síndrome metabólico.

La ERC afecta aproximadamente al 12% de la población adulta en México y es considerada como la décima causa de muerte, por lo cual, se vuelve fundamental el diagnóstico y tratamiento oportunos. El deterioro en la función renal ocasiona la acumulación de toxinas en sangre, como la urea, creatinina, entre otras. Estas toxinas pueden acelerar la progresión del daño renal, incremento del riesgo cardiovascular y de muerte.

Por lo anterior, Nadia Saavedra, Médica especialista en Nefrología, certificada por el Consejo Mexicano de Nefrología, destacó que “parte del abordaje terapéutico es el control de las comorbilidades como diabetes e hipertensión, el uso de alfacetoanálogos de aminoácidos, así como la nutrición especializada. Los alfacetoanálogos contenidos en Cetolán detoxifican al paciente al reducir los niveles de urea en sangre y lo nutren, al brindar aminoácidos que el cuerpo necesita para formar proteínas”.

Existen dos presentaciones en tabletas y en polvo dispersable adicionado con citrato de calcio e inulina. Este último, además de detoxificar y nutrir al paciente, brinda otros beneficios como mayor adherencia al ser una sola toma al día, disminuye el riesgo de complicaciones asociadas a la ERC como disbiosis intestinal por su contenido de inulina y de acidosis metabólica e hiperparatiroidismo secundario por su contenido de citrato de calcio.

“De manera conjunta con la prescripción de alfacetoanálogos, es importante ajustar la ingesta de proteínas, principalmente las de origen animal, como parte del tratamiento nutricional de pacientes con ERC y su objetivo es reducir las toxinas urémicas (urea) para retrasar la progresión de la enfermedad y el inicio de diálisis.

Además, se debe asegurar el adecuado consumo de energía (kcal) para que se observen estos beneficios y disminuir el riesgo de desnutrición, entre otras estrategias que se implementan en cada consulta de manera individualizada a cada paciente”, destacó el especialista.

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