Comunicado. En México, hasta inicios de 2023 se reconocían 20 enfermedades raras, ahora la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General (CSG) ha reconocido la definición como enfermedad rara de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) solicitada por Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra en 2019, así como Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (AhTTR), que fue solicitada por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en 2018, y la Atrofia Muscular Espinal (AME) solicitada como enfermedad rara tanto por el Hospital Infantil de México Federico Gómez como por el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado en 2022, entre otras.
Sin duda, “la definición de Duchenne como enfermedad rara por parte del CSG es un paso medular por el bienestar de los niños con este padecimiento en México. Ahora nos encontramos a la espera que la actualización sea publicada en el Diario Oficial de la Federación, y consigamos el registro oficial de Duchenne como enfermedad rara; ya que sólo así podremos tener acceso a los tratamientos innovadores y a los que están en vías de investigación para poder otorgarles a estos pacientes la calidad de vida que requieren”, aseguró Rosa Elena Escobar Cedillo, titular de la Red Mexicana de Asociaciones en Distrofia Muscular y Jefa de la Clínica de Distrofia Muscular del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) Luis Guillermo Ibarra Ibarra.
De acuerdo con la Red Mexicana de Distrofia Muscular, en México, los estados en donde se han diagnosticado un mayor número de casos de DMD, enfermedad infantil poco frecuente y de origen genético que afecta a uno de cada 3,500 recién nacidos a nivel mundial y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, son: Ciudad de México, Chihuahua, Guadalajara, Estado de México, Nuevo León, Tijuana y Guanajuato, San Luis Potosí.
La AME, por su parte, es una condición neuromuscular que afecta las células nerviosas de la médula espinal. Se trata de una patología hereditaria y autosómica recesiva, es decir, ambos padres tienen que ser portadores del gen vinculado con este padecimiento. Sus manifestaciones clínicas son debilidad en los músculos que sostienen la cabeza y cuello, en los relacionados con la deglución y los que regulan el movimiento del tórax para respirar adecuadamente. La incidencia a nivel mundial es de un caso por cada 6 mil a 11 mil nacimientos.
Y de acuerdo a la edad de inicio se clasifica en tipos con diferente evolución.
Mientras que, la AhTTR, enfermedad genética producida por una proteína anormal llamada “amiloide” fabricada en el hígado, que se caracteriza por ser progresiva y multisistémica, afectando varios órganos y sistemas del cuerpo, es otra de las tres enfermedades que ahora cuenta con la definición oficial como enfermedad rara en México. En nuestro país, se estima que la prevalencia de hATTR es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con más casos son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato.
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