Comunicado. Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número limitado de personas, concretamente a menos de cinco por cada 10 mil habitantes. Estos padecimientos, por lo general, tienen un déficit de investigación médica y científica, lo que dificulta su correcto diagnóstico; por lo que las personas que viven con estas enfermedades visitan entre seis y 13 médicos antes de lograr un diagnóstico definitivo.

Por ello, cada año, el 28 de febrero, la comunidad médica, asociaciones civiles y comunidades de pacientes se unen en distintas ciudades del mundo para generar visibilidad en torno al Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de recortar la brecha diagnóstica a la cual se enfrentan estos pacientes.

Un diagnóstico tardío implica que 26% de los pacientes tengan un tratamiento inadecuado, y que otro 27% tenga un agravamiento de su enfermedad. Por tanto, con la intención de identificar oportunidades que puedan acercar a las personas a un diagnóstico y atención oportuna de su enfermedad se llevó a cabo el conversatorio digital por la inclusión de las enfermedades raras en el cual expertos tanto de la sociedad médica como representantes de asociaciones de pacientes con enfermedades de baja prevalencia en México anunciaron formar parte de la campaña informativa: “conocER y reconocER” atención e inclusión para las personas con enfermedades raras.

“Para lograr vencer los retos en cuanto a atención, diagnóstico y seguimiento de las Enfermedades Raras es muy importantes hacerlas siempre visibles, no sólo el 28 de febrero, sino todo el año, y para lograr esto y canalizar las necesidades de los pacientes necesitamos del apoyo de los medios de comunicación, para que estos esfuerzos trasciendan. Atender el tema de las enfermedades raras no es un tema sólo de las autoridades, es un tema de todos: asociaciones de pacientes, instituciones públicas o privadas, y de la sociedad en general. Los casos de éxito a nivel internacional se deben a que hay una participación activa de todos los sectores en beneficio de estos pacientes,” subrayó Santiago March, coordinador del Consejo Promotor de Nuevas Tecnologías Funsalud.

En lo particular, debido a que en México muchos de estos padecimientos no son aún reconocidos por las autoridades de salubridad como enfermedad rara, su diagnóstico se ve permeado por la confusión con otros padecimientos, y los afectados llegan a tardar entre cinco y 10 años en obtener un diagnóstico correcto.

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Agencias. Un equipo de investigación de la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf, Alemania, ha demostrado que puede detectarse una mayor concentración de agregados de a-sinucleína, clave en la enfermedad de Parkinson, en las muestras de heces de los afectados.

Existen dos formas de la enfermedad de Parkinson. En el 70% de los casos, se origina en el sistema nervioso central; sin embargo, en alrededor del 30% de los casos se origina en el sistema nervioso del intestino (sistema nervioso entérico).

Esta última forma se denomina "enfermedad de Parkinson de cuerpo primero" y los característicos de agregados de la proteína a-sinucleína del propio cuerpo se forman en las neuronas del intestino.

Una forma preliminar de la Parkinson de cuerpo primero es el llamado trastorno aislado del comportamiento del sueño REM (abreviado: iBRD, por sus siglas en inglés).

Provoca en parte movimientos complejos durante una fase específica del sueño, el sueño REM, en la medida en que el paciente experimenta sueños vívidos y perturbadores. Estos movimientos pueden poner en peligro al propio enfermo o a otras personas.

En este trabajo, los investigadores han demostrado que es posible detectar un nivel elevado de agregados de a-sinucleína en las muestras de heces de los pacientes. Para ello, el equipo utilizó un nuevo análisis de distribución de intensidad de fluorescencia basado en la superficie (sFIDA) para detectar y cuantificar partículas individuales de agregados de a-sinucleína.

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Akorn Pharmaceuticals anuncia despido de todos sus trabajadores y cierra todas sus plantas

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Agencias. Los últimos años de la compañía estadounidense, Akorn Pharmaceuticals, han estado marcados por continuos problemas financieros que han desencadenado finalmente en la declaración de bancarrota y la clausura de todas sus operaciones en Estados Unidos.

Uno de las plantas más afectadas ha sido la situada en Decatur, Illinois, con el despido de 400 trabajadores, aunque según apunta Douglas Boothe, director ejecutivo de Akorn, el problema no viene por un centro en concreto. Además, explicó que desde hace un año se estaba tratando de vender la empresa ante los malos resultados cosechados, el problema surgió cuando no encontraron ninguna oferta aceptable y tuvieron que continuar funcionando con pérdidas durante meses.

En los próximos días, todas las plantas de Akorn US serán cerradas y, por consiguiente, todos los empleados estarán despedidos. “Realmente lamento que estas acciones se hayan vuelto necesarias. Esto es un shock. Tomará algún tiempo absorber las noticias y lo que significan para nosotros”, señaló Boothe.

El inicio de la mala racha de la compañía se sitúa sobre 2018, tras el anuncio de que Fresenius rompía el acuerdo de compra planificada de Akorn por 4,300 mdd en base a las preocupaciones sobre la integridad de los datos, lo que llevó a un enfrentamiento en los tribunales de ambas empresas. La batalla judicial no fue nada beneficiosa para Akorn, por parte de Fresenius alegaron que se había producido un “fraude flagrante en el nivel más alto” por parte del equipo ejecutivo de Akron. Un juez de Delaware finalmente se puso del lado de Fresenius y permitió que la empresa se retirara del trato.

Tras la sentencia, la FDA inició múltiples investigaciones en torno a Akron que le llevaron a recibir varias advertencias por la falta de claridad en sus datos.

En 2020, Akorn necesitaba una nueva estrategia para mantenerse a flote, el plan escogido fue declararse en bancarrota para intentar venderse a los acreedores. Durante este proceso recibieron otro nuevo golpe con las denuncias de violación de la Ley de Reclamos Falsos, que terminó costando a la empresa un total de 7.9 mdd y 240 puestos de trabajo, razones de peso que comenzaron con el inicio del fin.

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